治疗可改善唐氏综合症患者的认知

一项小型研究表明，一种新疗法可以显着改善唐氏综合症患者的认知能力。科学家周四表示，一种新的激素治疗可将六名患有唐氏综合症的男性的认知功能提高10-30%，并补充说“有希望”的结果可能会提高患者生活质量的希望。

然而，科学家们强调，这项小型研究并未指出可以治愈唐氏综合症患者的认知障碍，还需要进行更多的研究。

“即使我们保持谨慎，这个实验还是非常令人满意的，”瑞士洛桑大学医院的NellyPitteloud说，他是《科学》杂志上一项新研究的合著者。

根据世界卫生组织的数据，唐氏综合症是最常见的智力障碍遗传形式，大约每1,000人中就有一人发生。

然而，先前的研究在应用于患有这种疾病的人时未能显着改善认知，这就是为什么最新发现“特别重要”，该研究说。

最近的发现表明，促性腺激素释放激素(GnRH)在大脑中的产生方式会影响认知功能，例如记忆、语言和学习。

GnRH激素调节产生多少睾酮和雌激素，增加它的水平有助于刺激青春期。

“我们想知道这种激素是否可以在确定唐氏综合症患者的症状方面发挥任何作用，”该研究的合著者兼法国INSERM研究所神经科学研究负责人文森特·普雷沃(VincentPrevot)说。

小鼠研究

该团队首先确定，在专门为唐氏综合症研究设计的小鼠中，调节GnRH产生的五股microRNA出现功能障碍。

然后，他们证明了认知缺陷——以及嗅觉丧失(唐氏综合症的常见症状)与小鼠GnRH分泌功能障碍有关。

然后，研究小组给小鼠服用了一种GnRH药物，用于治疗人类低睾酮和青春期延迟，发现它恢复了一些认知功能和嗅觉。

在瑞士进行了一项试点研究，涉及7名20至50岁的唐氏综合症男性。

在六个月的时间里，他们每人每两小时通过手臂接受一次治疗，药物以脉冲形式给药，以模仿没有唐氏综合症的人体内激素的频率。

治疗期间进行了认知和嗅觉测试，核磁共振扫描也是如此。

七名男性中有六名表现出认知改善，没有明显的副作用——但没有人表现出嗅觉的变化。

“我们已经看到认知功能提高了10-30%，特别是在视觉空间功能、三维表示、对指令的理解以及注意力方面，”皮特劳德说。

患者被要求在整个治疗的几个阶段绘制一个简单的3D床。许多人一开始很挣扎，但到最后，努力明显好转。

'提高生活质量'

作者承认该研究存在一些局限性，包括其规模以及患者的选择是“由他们的父母推动的”。

“临床试验只针对七名男性患者——我们还有很多工作要做，以证明GnRH治疗唐氏综合症的有效性，”皮特劳德说。

一项涉及安慰剂和50至60名患者(其中三分之一是女性)的大型研究预计将在未来几个月开始。

“我们不会治愈唐氏综合症患者的认知障碍，但在我们的结果中看到的改善似乎已经足以希望改善他们的生活质量，”皮特劳德说。

亚利桑那大学的认知和唐氏综合症专家法比安·费尔南德斯(FabianFernandez)没有参与这项研究，他对“巡回演出研究”表示欢迎。

他告诉法新社，虽然“很难想象”这种强化治疗如何用于年轻人，但它可能更适合延缓许多患有唐氏综合症的成年人患阿尔茨海默病相关的痴呆症。

他说，也很难预测这种改善如何影响患有这种疾病的人的生活。

“然而，对于一些人来说，这可能很重要，因为这将使他们能够在日常生活活动中更加独立，例如维持和享受爱好、寻找物品、在家中使用电器以及独自旅行。”