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研究团队为导致失明的主要原因取得突破

2023-01-14 09:54:17

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2023-01-14 09:54:17

研究人员发现了一种与年龄相关性黄斑变性 (AMD) 相关的新蛋白质,这种蛋白质可能为该疾病的诊断和治疗带来新希望,该疾病仅在英国就影响了超过 150 万人。

由来自伦敦玛丽女王大学、曼彻斯特大学、加的夫大学和奈梅亨拉德堡德大学医学中心的科学家组成的研究小组发现,一种名为因子 H 相关蛋白 4 (FHR-4) 的蛋白质水平显着升高在 AMD 患者的血液中。

进一步的调查,使用为医学研究捐赠的眼组织,显示黄斑内存在 FHR-4 蛋白 - 受疾病影响的眼睛的特定区域。

这项研究的结果通过测量血液中的 FHR-4 水平开辟了早期诊断的新途径,并表明针对这种蛋白质的疗法可以为该疾病提供有前途的未来治疗选择。

FHR-4 调节补体系统,它是免疫系统的一部分,在炎症和身体抵御感染方面起着关键作用。

先前的研究已将补体系统与 AMD 联系起来,表明关键补体蛋白的遗传缺陷是该病症的重要危险因素。

在这项研究中,研究人员使用了一种被称为全基因组关联研究的遗传技术,以确定与 AMD 患者中发现的 FHR-4 水平升高相关的基因组中的特定变化。

他们发现血液中较高的 FHR-4 水平与编码 H 因子家族蛋白质的基因发生变化有关,这些蛋白质聚集在基因组的特定区域内。已确定的遗传变化还与 20 多年前首次发现的会增加 AMD 风险的遗传变异重叠。

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