东方时讯网Zoonomia项目是一项国际合作，旨在发现哺乳动物共有和特殊特征的基因组基础。该项目由乌普萨拉大学和博德研究所牵头，调查和分析了240种不同哺乳动物的基因组。该结果现已发表在《科学》杂志的11篇文章中，展示了人类和其他哺乳动物的基因组在进化过程中是如何发展的。该研究表明哪些区域在哺乳动物中具有重要功能，哪些遗传变化导致了不同物种的特定特征，以及哪些突变会导致疾病。
“总的来说，我们现在发表在《科学》杂志上的11篇文章提供了有关哺乳动物基因组功能和发展的大量信息，”乌普萨拉大学比较基因组学教授KerstinLindblad-Toh博士说。乌普萨拉生命实验室和Broad研究所脊椎动物基因组生物学科学主任。“此外，我们制作的数据可用于未来多年的进化研究和医学研究。”
该项目是世界上最大的比较哺乳动物基因组学资源。这项工作对240种哺乳动物的基因组多样性进行了编目，代表了超过80%的哺乳动物家族。他们的发现精确定位了经过数百万年进化后仍保持不变的人类基因组部分，提供了可能揭示人类健康和疾病的信息。作者的工作还揭示了某些不常见的哺乳动物特征(如冬眠能力)是如何形成的。他们说这些分析，以及他们回答的问题的广度，只显示了这些数据在理解基因组进化和人类疾病方面的一小部分可能性。
基因组的测序和比对是一项庞大的计算任务。使用比对，研究人员还能够确定至少10%的人类基因组具有功能，是编码蛋白质的大约1%的十倍。研究结果进一步揭示了遗传变异可能在罕见和常见的人类疾病(包括癌症)中发挥因果作用。在该软件包中的一篇论文中，研究髓母细胞瘤患者的研究人员发现了人类基因组进化保守位置的突变，他们认为这些突变可能导致脑肿瘤生长更快或抵抗治疗。结果表明，在疾病研究中使用这些数据和方法可以如何更容易地发现增加疾病风险的遗传变化。
在该包的其他论文中，研究人员确定了与哺乳动物世界中一些特殊特征相关的基因组部分，例如非凡的大脑大小、超强的嗅觉以及在冬季冬眠的能力。作者使用基因组来确认有效种群规模和多样性的估计可以帮助预测难以监测和采样的物种的风险。
包裹中的另一项研究表明，哺乳动物甚至在大约6500万年前地球被杀死恐龙的小行星撞击之前就已经开始发生变化和分化。另一项研究使用人畜共患病数据和实验分析检查了10,000多个人类特有的基因缺失，并将其中一些与神经元的功能联系起来。包裹中的其他Zoonomia论文揭示了为什么1920年代著名的雪橇犬Balto能够在阿拉斯加的严酷环境中生存下来的基因解释;发现了基因组组织的人类特有变化;使用机器学习来识别与大脑大小相关的基因组区域;描述了人类基因组中调控序列的进化;专注于在基因组中移动的DNA序列;发现历史上种群数量较少的物种如今面临更高的灭绝风险;并比较了近500种哺乳动物的基因。
这期特刊附有两篇观点文章，进一步深入探讨了Zoonomia项目的方法、发现和未来影响。