科技巨头人工智能部门谷歌DeepMind的研究人员周二推出了一种工具，可以预测基因突变是否可能造成伤害，这一突破可能有助于罕见疾病的研究。
谷歌DeepMind研究副总裁PushmeetKohli表示，这些发现“是认识人工智能对自然科学影响的又一步”。
该工具专注于所谓的“错义”突变，即遗传密码的单个字母受到影响。
一个典型的人类基因组中有9,000个这样的突变;它们可能是无害的，也可能导致囊性纤维化或癌症等疾病，或者损害大脑发育。
迄今为止，已在人类中观察到400万个此类突变，但其中只有2%被分类为致病突变或良性突变。
总共有7100万种可能的突变。谷歌DeepMind工具AlphaMissense审查了这些突变，并能够预测其中89%的突变，准确率高达90%。
为每个突变分配一个分数，表明其引起疾病(也称为致病)的风险。
结果：57%被归类为可能良性，32%被归类为可能致病——其余的则不确定。
该数据库已公开并可供科学家使用，相关研究于周二发表在《科学》杂志上。
专家JosephMarsh和SarahTeichmann在《科学》杂志上发表的一篇文章中写道，AlphaMissense展示了比以前可用的工具“卓越的性能”。
谷歌DeepMind的JunCheng表示：“我们应该强调的是，这些预测从未经过真正的训练，也从未真正打算仅用于临床诊断。”
“然而，我们确实认为我们的预测可能有助于提高罕见疾病的诊断率，也可能有助于我们发现新的致病基因，”程补充道。
研究人员表示，这可能会间接导致新疗法的开发。
该工具接受了人类和密切相关的灵长类动物DNA的训练，使其能够识别哪些基因突变广泛存在。
Cheng表示，训练使该工具能够输入“数百万个蛋白质序列，并了解常规蛋白质序列的样子”。
然后它可以识别突变及其潜在的危害。
程将这个过程比作学习语言。
“如果我们替换英语句子中的一个单词，熟悉英语的人可以立即看出这个单词替换是否会改变句子的含义。”