东方时讯网在心理学中，关于先天与后天的历史争论是指遗传因素还是环境因素决定行为。这种过于简单化的理论未能捕捉到内部遗传因素和外部影响如何交叉并对人性做出贡献。例如，科学家知道常见的环境因素会影响基因表达，例如饮食差异、阳光照射和药物使用。1,2尽管今天的研究人员认识到先天与后天的错误二分法，但要理清与神经发育障碍(包括精神分裂症)相关的遗传和环境风险因素之间复杂的相互作用仍然具有挑战性。
精神分裂症是一种复杂的精神疾病，影响患者的思维、感觉和行为。然而，这种疾病的详细病理生理学在很大程度上尚不清楚，这阻碍了早期发现和干预。“这是一种高度遗传性疾病……问题是，遗传成分是什么，”弗吉尼亚联邦大学教授卡罗琳娜·阿伯格解释道。“我们研究DNA甲基化，这是一种在不改变序列本身的情况下改变DNA链的分子。”甲基化通过调节基因的表达方式和介导影响基因表达的外部因素来促进遗传复杂性。3包括阿伯格在内的研究精神分裂症的研究人员认为，甲基化等表观遗传因素可能是理解这种疾病核心的遗传和环境联系的关键。4,5
在《分子精神病学》上发表的最新研究中，阿伯格的团队进行了一项全甲基化关联研究，捕获疾病发作前的甲基化数据并将其与疾病发作后的基因转录数据配对。5通过这种方法，他们确定了在精神分裂症症状出现之前可检测到的表观遗传差异，并将这些差异与与精神分裂症发展功能相关的基因间接联系起来。
阿伯格和她的同事埃德温·范登奥尔德回顾性地检查了从后来患上精神分裂症的人和健康对照者身上采集的血液样本。“这项研究最独特的部分之一是他们使用了新生儿的血液样本，”日本理化学研究所脑科学中心的团队负责人AtsushiTakata说，他没有参与这项研究。这种独特的设计使Aberg和VandenOord能够无创地识别精神分裂症特异性甲基化差异，这些差异反映了疾病出现之前的易感性。该研究设计还消除了在患者一生中改变甲基化的潜在混杂因素。“我们知道我们看到的甲基化变化会影响疾病，而不是相反，”范登奥尔德解释说。考虑这一点很重要，4
研究人员将他们观察到的甲基化组的显着改变与患有或不患有精神分裂症的个体死后大脑样本中的基因表达变化联系起来。由于科学家几乎不可能在患者去世前检查脑组织的分子组成，因此很难直接识别疾病发作前存在的真正的遗传驱动因素，而与生活方式因素和治疗无关。“我认为这是获取支持证据的合理方法，”高田说。“为了获得可靠的、临床上有用的生物标志物的结论性结果，需要进一步的研究。”
尽管研究人员的发现推动临床心理学研究朝着早期诊断的方向前进，但仍有更多的工作要做。为了更多地揭示精神分裂症的遗传和环境驱动因素，新生儿甲基化组分析可能提供更深入研究的工具。“这只是表面现象，”阿伯格说。“如果我们没有这些预先存在的样本，我们就无法以一种方式了解病因和易感性。”